Mastocitosis: una enfermedad relacionada con las alergias

Estas células son las que ayudan al cuerpo a defenderse de infecciones y desempeñan un papel fundamental en las reacciones alérgicas. Cuando se activan, liberan sustancias como la histamina, que, aunque tiene un papel de defensa, cuando se produce en exceso, puede convertirse en un problema. 

Debido a la amplia variedad de síntomas que puede causar la mastocitosis, su diagnóstico resulta muchas veces complicado. Por eso, este artículo pretende ser una guía sobre la mastocitosis, para ayudar a reconocerlos y poder detectarla de manera temprana. 

La mastocitosis es la acumulación de demasiados mastocitos en diferentes partes del cuerpo, siendo la más común la piel, apareciendo como lesiones cutáneas de color rojo-violáceo. Sin embargo, también se pueden acumular en la médula ósea, el tracto digestivo y otros órganos, como el hígado o el bazo. 

Como consecuencia, el gran número de mastocitos liberan la sustancia que contienen, histamina, de manera incontrolada, dando lugar a síntomas molestos, como los que veremos a continuación. 

Antes repasaremos los tipos de mastocitosis más frecuentes, como la mastocitosis cutánea y la mastocitosis sistémica, y sus principales características. 

Mastocitosis cutánea

• Afecta sobre todo a niños.
• Se concentra en la piel.
• El principal síntoma son manchas marrones o rojizas que pican mucho. 

Mastocitosis sistémica

• Más frecuente en adultos.
• Afecta a la piel y a otros órganos internos.
• Los síntomas más frecuentes son el dolor abdominal, la fatiga extrema o la anafilaxia (reacción alérgica grave). 

Las causas que producen la mastocitosis son unas grandes desconocidas. Sin embargo, se ha determinado que, en la mayoría de los casos, la mastocitosis se debe a la siguiente causa:

• Mutaciones genéticas (especialmente en el gen KIT) que da instrucciones a las células. Entonces, al no funcionar correctamente, hace que los mastocitos se produzcan en exceso. Eso sí, esta mutación no se hereda, ya que ocurre de manera espontánea.

También, se distinguen otros factores que pueden influir en el desarrollo de la mastocitosis, como la edad o las enfermedades hematológicas. 

Por otro lado, también se han podido identificar otros factores clave que pueden agravar la activación de los mastocitos, como los que se mencionan a continuación.

• Los cambios bruscos de temperatura.
• El roce intenso de la piel.
• Estrés o ansiedad.
• El consumo de productos picantes, alcohol o alimentos ricos en histamina (mariscos, quesos curados)
• Algunos medicamentos.
• Las picaduras de algunos insectos, como las avispas o las abejas. 

La mastocitosis presenta síntomas que varían según la zona del cuerpo a la que afecte. A continuación, vamos a presentar el listado de síntomas más habituales:

• Manchas marrones o rojizas, es decir, la urticaria pigmentosa.
• Picazón intensa (prurito)

Los anteriores suelen ser los síntomas más comunes cuando la mastocitosis afecta a la piel. Pero si afecta a otras partes del cuerpo, como el tracto intestinal, la médula ósea, el hígado o el bazo, también se pueden detectar otros síntomas como: 

• Anafilaxias (reacciones alérgicas graves)
• Dolor abdominal.
• Diarrea frecuente.
• Náuseas y vómitos.
• Dolor óseo.
• Dolor de cabeza.
• Malestar general.
• Fatiga.
• Fiebre.
• Mareos.
• Problemas de concentración.

Los síntomas de la mastocitosis pueden variar según la persona. Por eso, es importante que, si se detecta cualquiera de ellos, se acuda a un especialista médico para poder realizar un diagnóstico y tratamiento adecuado. Para que conozcas cómo se realiza un diagnóstico y los tratamientos más utilizados, hemos preparado la siguiente información. 

Normalmente, el diagnóstico de la mastocitosis es un proceso largo y complejo, ya que los síntomas que presenta son muy diversos, pudiéndose confundir con otras enfermedades o alergias. De este modo, es frecuente que en el diagnóstico de la mastocitosis intervengan diferentes especialistas médicos, como dermatólogos, alergólogos o especialistas de medicina interna.

En consecuencia, para obtener un diagnóstico acertado es preciso realizar distintas pruebas para poder confirmarlo. Algunas de las pruebas realizadas para el diagnóstico de la mastocitosis son las siguientes:

• Exploración clínica: el primer paso para diagnosticar la mastocitosis, en particular la de tipo cutáneo, pasa por la revisión de las lesiones cutáneas que puedan aparecer en la piel.
• Análisis de sangre: los análisis de sangre son otra de las pruebas que se suelen realizar para diagnosticar la mastocitosis. Con la extracción de sangre, se pueden conocer los niveles de algunos parámetros que pueden indicar la presencia de mastocitosis, como, por ejemplo, un elevado nivel de triptasa (enzima liberada por los mastocitos)
• Biopsia de médula ósea: la biopsia de médula ósea se convierte en una prueba imprescindible para realizar un diagnóstico de la mastocitosis. Al formarse los mastocitos en la médula ósea, tras un pinchazo en la misma se puede examinar los mastocitos que se encuentran en ella para detectar alguna anomalía. Este tipo de prueba de diagnóstico es necesaria, sobre todo, para diagnosticar la mastocitosis sistémica. 
• Pruebas genéticas: identificar si existe una mutación genética puede ayudar a un médico a diagnosticar la mastocitosis, especialmente la de tipo sistemática, ya que una de las causas ya mencionadas responsables de la mastocitosis es la mutación del gen KIT. 

La mastocitosis es una enfermedad que puede afectar a diferentes partes del cuerpo, por lo que los especialistas médicos que la pueden tratar son diversos. Normalmente, la mastocitosis es tratada por alergólogos, dermatólogos o hematólogos, aunque también es posible que intervengan otros especialistas, como endocrinos. En este sentido, el tratamiento de la mastocitosis se caracteriza por ser realizado de una manera integral, participando diferentes especialistas. 

De esta manera, disponer de un seguro de salud que incluya diferentes especialidades médicas será muy recomendable, pudiendo acceder a ellos de manera directa.

Por otro lado, el tratamiento de la mastocitosis dependerá del tipo del que se trate y la gravedad del mismo. De ese modo, la finalidad será la de aliviar los síntomas y controlar o reducir la carga de mastocitos.

Generalmente, uno de los primeros pasos a la hora de tratar la mastocitosis es evitar los desencadenantes que la pueden producir, como el calor, algunos alimentos, las picaduras o medicamentos. Eso sí, solo el especialista médico estará capacitado para indicar el tratamiento específico que conlleve el uso de algún medicamento concreto, como antihistamínicos, inhibidores o corticoides. En algunos casos muy graves, el tratamiento puede pasar por la quimioterapia o el trasplante de células madre. 

En personas con mastocitosis, el exceso de mastocitos y la liberación elevada de histamina provoca diversos síntomas. Por ello, se recomienda evitar ciertos alimentos que contienen histamina o que estimulan su liberación, ya que pueden agravar los síntomas. A continuación, una lista de los alimentos a evitar:

Alimentos ricos en histamina:

• Embutidos.
• Pescado azul en conserva (atún, anchoas, sardinas).
• Quesos curados.
• Mariscos.
• Verduras, como los tomates o las espinacas. 
• Alcohol, como la cerveza o el vino.
• Alimentos fermentados.

Alimentos liberadores de histamina:

• Cítricos (naranja, limón)
• Fresas.
• Chocolate.
• Frutos secos.

En resumen:

• Las mastocitosis es una enfermedad que provoca la acumulación de una cantidad excesiva de mastocitos que liberan histamina, dando lugar a síntomas molestos.
• Existen dos tipos de mastocitosis: la mastocitosis cutánea y la mastocitosis sistémica.
• La principal causa de mastocitosis se corresponde con mutaciones genéticas (especialmente en el gen KIT).
• Los síntomas varían según la zona del cuerpo a la que afecte. El más habitual son las manchas marrones o rojizas (urticaria pigmentosa) para la mastocitosis cutánea, o el dolor abdominal en el caso de la mastocitosis sistémica. 
• El diagnóstico se lleva a cabo a través de la exploración clínica, análisis de sangre, biopsia de médula ósea o pruebas genéticas. 
• Los especialistas que tratan la mastocitosis son diversos, como consecuencia de la variedad de síntomas que presenta. Pueden ser alergólogos, dermatólogos o hematólogos.
• El tratamiento depende del tipo de mastocitosis, siendo lo más importante frenar los desencadenantes que la provocan. 
• En la mastocitosis, es conveniente evitar alimentos que contienen histamina o que estimulen su producción, como los quesos curados, embutidos o mariscos. 

Nota: El contenido de este artículo es meramente orientativo. En caso de presentar cualquier problema de salud, acuda a un centro sanitario. Toda sintomatología, diagnóstico o tratamiento debe ser valorado o prescrito por un especialista médico.