Prueba de la amniocentesis; qué es, cómo y cuándo se realiza

La prueba de la amniocentesis permite detectar con claridad si un feto tiene un trastorno genético, un defecto congénito o cualquier otro problema de salud. Por ejemplo, el Síndrome de Down o la espina bífida. Para ello, se obtiene una muestra del líquido amniótico, puesto que este contiene células con información.

Esta prueba se suele hacer a todas aquellas mujeres embarazadas que superen los 35 años. Esto se debe a que el riesgo de que el bebé nazca con una anomalía genética es mayor. Este riesgo se incrementa, de manera significativa, a los 40 años o más, por lo que la prueba de la amniocentesis puede ser necesaria en estos casos.

Asimismo, la prueba de la amniocentesis se hace en todas aquellas situaciones en las que se sospeche que un bebé puede nacer con un defecto congénito u otro problema. Por ejemplo, en el caso de que existan antecedentes en la mamá (otros bebés que hayan nacido con algún diagnóstico de este tipo) o existan familiares directos portadores de un trastorno genético.

La amniocentesis es una prueba muy delicada que requiere que la mujer embarazada permanezca prácticamente inmóvil, pues el médico le introducirá una aguja lo suficientemente larga para llegar, a través del abdomen, a la bolsa que rodea y protege al feto. De ella se obtendrá una pequeña muestra del líquido amniótico.

Generalmente, el procedimiento dura entre 20 minutos y media hora. La prueba no suele doler, aunque sí resulta incómoda. Y se llevará a cabo entre las semanas 15 y 20 del embarazo, coincidiendo con el segundo trimestre.

La prueba de la amniocentesis, al igual que otras, tiene sus riesgos. Sin embargo, dado que se tiene que extraer una muestra del líquido amniótico, estos pueden ser mayores en comparación a otras pruebas.

Uno de los riesgos que tiene esta prueba es que puede provocar la pérdida de líquido amniótico a través del lugar en el que se ha pinchado la aguja. Por lo general, esta pérdida no es preocupante, puesto que suele ser pequeña y remitir en unos días. Pero, conviene que se le haga un seguimiento a la mamá durante los días posteriores a la prueba.

Acceder a la bolsa que protege al bebé puede tener como consecuencia que se transmita algún tipo de infección, sobre todo, si la aguja no ha sido correctamente esterilizada. Esto no es común, pero puede ocurrir, lo que pondría en riesgo la vida del bebé y generar un aborto. 

Otro de los riesgos de la prueba de la amniocentesis es que se puede llegar a tocar al bebé con la aguja durante la prueba (sobre todo, cuando este se mueve mucho o la madre se mueve durante el procedimiento). Esto puede lesionar al bebé, aunque no suele tener demasiada importancia. Son puntuales los casos en los que estas lesiones acaban siendo graves y comprometiendo el bienestar del feto.

Los resultados de la prueba de la amniocentesis se reciben, más o menos, en unos 15 días. Estos confirmarán si el bebé tiene o no algún tipo de trastorno genético, como puede ser:

• Síndrome de Down: el bebé tiene un cromosoma extra y presentará cara aplanada, cuello corto, orejas pequeñas y tono muscular débil. Asimismo, puede presentar un retraso en el desarrollo cognitivo de distinta gravedad.
• Fibrosis quística: se identifica porque el feto porta un gen defectuoso que hace que genere un moco espeso que se acumula en las vías respiratorias y pulmones. Puede acompañarse de un retraso en el crecimiento.
• Espina bífida: es un defecto del tubo neural que afecta a la columna vertebral. Provoca que sobresalga una especie de bolsa en la parte inferior y puede causar dolor o deformidades ortopédicas. 
• Síndrome de Patau: el feto tiene un cromosoma 13 extra que le provoca labio leporino, ojos muy juntos, dedos adicionales en manos y pies, presencia de hernias y un retraso en el desarrollo.

Debido a los riesgos y a que la prueba de la amniocentesis es invasiva, la biopsia corial se alza como una alternativa. Esta consiste en extraer muestras de las vellosidades coriales. El procedimiento se realiza introduciendo un espéculo en la vagina y accediendo a la placenta. Aunque también tiene riesgos (rotura temprana de membranas, infección o sangrado) estos no son frecuentes.

Asimismo, la biopsia corial se puede hacer antes, en la semana 10 del embarazo, cuando todavía la mujer se encuentra en el primer trimestre.

Nota: El contenido de este artículo es meramente orientativo. En caso de presentar cualquier problema de salud, acuda a un centro sanitario. Toda sintomatología, diagnóstico o tratamiento debe ser valorado o prescrito por un especialista médico.