Test de Cribado Prenatal no Invasivo

Un test prenatal no invasivo es una prueba que detecta las alteraciones que puede tener un bebé. Es una alternativa muy interesante a la amniocentesis, ya que aquí no se requiere la extracción del líquido amniótico, sino tan solo una muestra de sangre.

Son muchos los motivos por los que es conveniente realizarse el Test de Cribado Prenatal, aquí te resumimos las ventajas más significativas de la prueba.

• Alta precisión: con un porcentaje de acierto por encima del 99%.
• Efectivo ante cualquier edad y caso.
• Sin riesgos: al tratarse de una técnica no invasiva y realizarse mediante análisis de sangre, no supone riesgo ni para la madre ni para el feto.
• Evaluación del riesgo de las trisomías más comunes.
• Apto para embarazos múltiples y por FIV.

A la hora de realizarte esta prueba ginecológica durante el embarazo, existen diferentes modalidades. De esa manera, se distinguen los siguientes tipos de tests prenatal no invasivos:

• Test básicos.
• Test ampliados.

Aunque ambos se basan en el análisis del ADN fetal libre presente en la sangre materna, cada uno presenta un alcance de detección diferente. Para que los conozcas en detalle, hemos preparado los siguientes apartados. 

Según el experto en Genética y Biología Molecular doctor Luis Izquierdo, afirma que: “Una muestra de sangre materna, obtenida a partir de la semana 10 de gestación, permite detectar si existe alguna trisomía –presencia de tres copias de un cromosoma en vez de dos– en los pares 13, 18 y 21. Estas trisomías son responsables de hasta el 95% de anomalías cromosómicas en diagnóstico prenatal”.

De este modo, el test prenatal no invasivo básico predice el riesgo de las siguientes alteraciones genéticas:

• Síndrome de Down. Recibe el nombre de trisomía 21, ya que es este el cromosoma que sufre la modificación, parcial o total, que deriva en deficiencia mental y también de crecimiento.
• Síndrome de Edwards. La trisomía del cromosoma 18 provoca un trastorno grave en el desarrollo del bebé.
• Síndrome de Patau. El menos frecuente de los tres, afecta al cromosoma 13 y provoca graves alteraciones en órganos y sistemas vitales.

Más allá de las trisomías, los tests más recientes evalúan también el riesgo fetal de sufrir aneuploidías (cromosomas adicionales o faltantes) de los cromosomas sexuales más comunes:

• Síndrome 47 (XYY o XXY).
• Síndrome Turner o Monosomía X.
• Triple X (XXX).

Asimismo, este primer test prenatal no invasivo permite conocer también el sexo del futuro bebé.

La realización de este tipo de test es muy sencillo y seguro. Lo primero, es obtener una muestra de sangre materna, cuya extracción se realiza como un análisis de sangre rutinario. Sin embargo, no requiere estar en ayunas ni ninguna preparación especial.
 
Una vez que se tiene la muestra de sangre, que contiene fragmentos del ADN materno y fragmentos de ADN fetal libre que provienen de la placenta, se analiza en el laboratorio. 

Normalmente, esta prueba tiene lugar a partir de la semana 10 de gestación. 

Esta prueba está indicada para aquellas gestantes en las que se haya detectado un riesgo elevado de que el feto tenga alguna anomalía cromosómica. No obstante, al tratarse de una prueba no invasiva, que no entraña riesgo alguno ni para la madre ni para el bebé, cada vez es más habitual que la demanden todo tipo de mujeres embarazadas.

El test prenatal no invasivo ampliado es una prueba muy similar a la anterior. En este caso, ofrece resultados acerca de las trisomías 21,18 y 13, así como de la Monosomía X, del síndrome 47 y del Triple X.

Su diferencia reside en que ofrece también la detección de otras alteraciones genéticas conocidas como microdeleciones. Así, detecta la delección 22q11 (también conocida como síndrome Di George y síndrome velo-cardio-facial). Se trata de una anomalía genética que afecta a una pequeña porción del cromosoma 22 y causa un cuadro clínico con malformaciones congénitas.

Para la realización de este tipo de test, también se necesita una muestra de sangre materna, aunque el análisis que se lleva a cabo es más exhaustivo. Igualmente, se puede realizar a partir de la semana 10 de gestación. 

Este tipo de test prenatal no invasivo está indicado en aquellos embarazos en los que hay antecedentes familiares del Síndrome de Di George, ya que en estos casos hay un 50% de posibilidades de transmitir esta anomalía a los hijos.

Cualquier de los tests prenatal de cribado no invasivo se puede realizar a partir de las 10 semanas de embarazo, independientemente de la edad de la mamá y su categoría de riesgo. Además, también es apto para madres con un embarazo múltiple e incluso, las que han quedado embarazadas por fecundación in vitro. 

Para que puedas acceder a esta prueba durante tu embarazo, las modalidades más completas del seguro de salud de Caser la incluyen dentro de las coberturas diferenciales de seguimiento de la gestación. 

A la hora de elegir el mejor test prenatal, conviene tener en cuenta varios factores:

• El primero es el alcance de la prueba: algunos tests detectan únicamente las principales alteraciones cromosómicas (como el síndrome de Down, Edwards o Patau), mientras que otros amplían el análisis a microdeleciones u otros cromosomas. 
• También influyen el tiempo de entrega de resultados y el nivel de precisión de cada opción.

Tu ginecólogo que lleva el seguimiento del embarazo puede ayudarte a decidir qué test es más adecuado según tu historia médica, tus preferencias y el tipo de embarazo. En general, los tests más completos ofrecen una mayor información genética, aunque su coste suele ser superior.

Además, recuerda que estas pruebas son de cribado, no de diagnóstico. En caso de obtener un resultado positivo, tu médico te orientará sobre los pasos siguientes y las pruebas complementarias necesarias.

Ahora que ya conoces todas las opciones disponibles, no hay uno mejor que el otro, sino que todos se pueden complementar y son distintos. Dependerá de las necesidades de cada mujer decantarse por uno o por otro.

El Test no está cubierto por la Seguridad Social, y su coste puede superar los 500€. Por ello, en Caser hemos decidido incluirlo con nuestros Seguros de Salud para embarazadas.

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